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芯片显示3号染色体3p22.1p14.3缺失13.0mb,有必要继续妊娠吗?

2024-06-16 11:34作者:福梦孕育医院

医生,您好,我28岁,第一胎无流产记录,目前26周,23周四维心脏强回声,胎儿右锁骨下动脉迷失,也做了心脏超声无异常,做了羊穿,芯片检测显示胎儿在3号染色体3p22.1p14.3区段存在13.0mb片段的杂合性缺失,以您的经验,我还有继续妊娠的必要吗?

芯片显示3号染色体3p22.1p14.3缺失13.0mb,有必要继续妊娠吗?

可以继续妊娠,但建议出报告单检索方再次查询该AOH区域有无遗传印迹基因,如有明确告知是哪些基因,后续需要对这些基因进行甲基化检测。

另外对于AOH区域包含的隐性遗传基因,仍建议再次羊水穿刺,查羊水全外显子测序检测,以排除这些隐性基因有无纯合致病突变,如果没有突变,且也没有发现遗传印迹基因,则可以安心继续妊娠,做好产检。

患者问题

1. 我查询的时候正好看到医生你18年回复的一条,和我的情况有些类似,当时您好像没有建议是否有突变和遗传印迹,是因为这两年案例有发现其他问题了吗?

近几年医疗水平发展得比较快,随着技术进展及对产前诊断要求的提高,考虑的问题更全面一些了。

沟通记录

查询基因印迹是直接向报告方申请查询吗?

网友提问

芯片显示3号染色体3p22.1p14.3缺失13.0mb,有必要继续妊娠吗?

何医生

印迹基因需要出报告单的实验室检索提供。含有很多隐性基因,有些有意义,有些没有功能意义。通过检测,对于有意义的隐性基因看有没有致病突变。

羊水全外显子测序检测还需要重新再做羊水手术吗?不能用之前的吗?

网友提问

何医生

如果要查,羊水穿刺还是必须重新做。

报告说,这个区域含48个常染色体隐性遗传疾病基因,这句话是什么意思哇?

网友提问

何医生

你的胎儿AOH发生在3号染色体,报告单提示的只是告诉你这些编号的染色体有报道过的遗传印迹基因,你胎儿的不是这些染色体队列里。但为了进一步明确,我建议检索方再次检索3号染色体上有无遗传印迹基因。

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